所谓染色体疾病是指染色体的数目或者结构发生畸变。

正常情况下染色体为23对，46，XX或46，XY，如果多出或者少了一条数条染色体，或者某一条染色体的一段发生易位、倒置、缺失，都会导致表型的异常，这就是染色体疾病。

绝大多数胚胎发生染色体异常，都会在孕早期流产，而少数能存活的染色体疾病患者都有一些共同的表现。

染色体疾病患者的表现

1. 智力发育异常

2. 生长发育落后

3. 多发性先天畸形

4. 皮肤纹理异常

5. 不孕不育

6. 复发流产

我们有了上述认识，就能确定哪些人应该进行染色体的检查了。

哪些人应该检查染色体？

做染色体检查的主要是三类人群：胎儿、婴幼儿、不孕或反复流产的的夫妻。

胎儿

母亲高龄、孕期发现有胎儿的多项微小超声异常或者有严重的身体机构畸形，那么不除外胎儿染色体异常，应进行羊水穿刺，或者引产后进行胎儿染色体检查。

婴幼儿

如果婴幼儿外貌看起来类似唐氏儿、有多发畸形或者智力生长发育缓慢应该做染色体检查。

不孕或不良产史的夫妻

多年不孕尤其是不明原因不孕或者反复流产的夫妻双方都应该进行染色体检查。